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Como sabemos, a doença celíaca é genética, pelo que muitos médicos recomendam testes genéticos. Os testes genéticos podem ser usados para excluir a doença celíaca quando um paciente já está numa dieta sem glúten ou os resultados dos testes são inconclusivos. Uma vez diagnosticada a doença celíaca a um membro da família, os médicos encorajam frequentemente os familiares em primeiro grau a fazer testes de anticorpos (de 3 em 3 anos ou imediatamente se aparecerem sintomas). Os testes genéticos podem ser feitos através de testes de sangue ou de saliva. Os testes genéticos não são um diagnóstico de doença celíaca, nem significa que alguma vez se desenvolverá doença celíaca. Existe um conjunto separado de métodos de teste para diagnosticar a doença celíaca. Note-se que resultados positivos de anticorpos ou testes genéticos apenas sugerem a presença de doença celíaca – os resultados dos testes não a podem confirmar. Se estes testes de rastreio forem positivos, o próximo passo no diagnóstico da doença celíaca é obter uma biopsia intestino delgado.
A maioria das pessoas diagnosticadas com a doença celíaca partilham genes comuns. Os genes são herdados, um da sua mãe e outro do seu pai. De todos os genes HLA possíveis, mais de 90% dos doentes têm pelo menos uma cópia de um gene chamado HLA DR3-DQ2.5, por vezes os doentes com doença celíaca têm 2 cópias deste gene. Outros genes HLA comuns em doentes com doença celíaca incluem o DR4-DQ8. Estas variantes de genes não são suficientes para desenvolver a doença celíaca; estes genes são comuns na população em geral. Os doentes com 1 ou 2 cópias do DR3-DQ2,5 têm um risco mais elevado de desenvolver a doença do que aqueles com 1 ou 2 cópias do DR4-DQ8.
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