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¿Por qué hacer una prueba genética para la enfermedad celíaca? Como sabemos que la enfermedad celíaca es genética, muchos médicos recomiendan las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas se pueden usar para descartar la enfermedad celíaca cuando un paciente ya está en una dieta sin gluten o los resultados de la prueba no son concluyentes. Una vez que a un miembro de la familia se le diagnostica la enfermedad celíaca, los médicos a menudo alientan a los parientes de primer grado a hacerse la prueba de anticuerpos (cada 3 años o inmediatamente si se desarrollan los síntomas). Las pruebas genéticas se pueden realizar mediante análisis de sangre, prueba de saliva o raspado bucal. Las pruebas genéticas no son un diagnóstico de enfermedad celíaca ni significa que alguna vez desarrolle la enfermedad celíaca. Para diagnosticar la enfermedad celíaca hay un conjunto separado de métodos de prueba. Tenga en cuenta que los resultados positivos de anticuerpos o pruebas genéticas solo sugieren la presencia de enfermedad celíaca; los resultados de la prueba no pueden confirmarlo. Si estas pruebas de detección son positivas, el siguiente paso para diagnosticar la enfermedad celíaca es obtener una biopsia del intestino delgado.
La mayoría de las personas diagnosticadas con enfermedad celíaca comparten genes comunes. Los genes son heredados, una copia proviene de tu madre y otra de tu padre. Entre todos los posibles genes HLA, más del 90% de los pacientes tienen al menos una copia de un gen llamado HLA DR3-DQ2.5, a veces las personas con enfermedad celíaca tienen 2 copias de este gen. Otros genes HLA comunes en pacientes celíacos incluyen DR4-DQ8. Albergar estas variantes genéticas no es suficiente para desarrollar la enfermedad celíaca; estos genes son comunes en la población general. Los pacientes con 1 o 2 copias de DR3-DQ2.5 tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que aquellos con 1 o 2 copias de DR4-DQ8.
Si deseas saber sobre el gen celíaco, consulta nuestro artículo sobre este tema: ¿Se puede tener el gen celíaco y no tener la enfermedad celíaca?
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